Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis

La insensibilidad al dolor consiste en una interpretación anormal de los estímulos dolorosos y hace que quién la padece presente con frecuencia lesiones que pueden llegar a ser graves.

¿CÓMO SE PRODUCE?
La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente que fue descrita por primera vez en el año 1932 y en la cual se produce una interpretación anormal de los estímulos dolorosos asociada a diversos grados de disfunción autonómica con una alteración de los niveles de catecolaminas.
En realidad, se trata de un grupo heterogéneo de enfermedades en las que se da una lesión de ciertas fibras nerviosas produciendo alteraciones de los estímulos que transmiten. En el caso de la insensibilidad al dolor se ve una alteración de las fibras mielínicas pequeñas y las fibras amielínicas, las que carecen de mielina, la vaina que recubre los haces nerviosos.
Dentro de estas enfermedades, denominadas neuropatías hereditarias sensitivoautonómicas (NHSA), la forma IV es la más frecuente. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, es decir, que necesita que las dos copias del gen que la produce estén alteradas para que se manifieste la enfermedad, debida a alteración del gen NTRK1 del cromosoma 1, que provoca una alteración de la sensibilidad al dolor, así como una atrofia de las glándulas sudoríparas.

SÍNTOMAS
La NHSA tipo I es muy prevalente y es de herencia autosómica dominante, basta que una de las copias del gen que la causa esté alterada para que se manifieste la enfermedad. Se produce una pérdida progresiva de la sensación de dolor y de temperatura y a la larga se da también un déficit en el tacto y en la percepción de la presión. Esta forma se suele manifestar en la segunda década de la vida. Presentan una disminución de la sudoración así como pérdida de audición.
La NHSA tipo II, también llamada enfermedad de Morvan, aparece en la infancia y se produce una alteración del tacto y de la sensibilidad a la presión, así como una insensibilidad al dolor en grado variable. En este tipo el patrón de herencia es autosómico recesivo, como en el tipo IV comentado anteriormente.
El tipo III de las NSHA recibe el nombre de disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day, se hereda también de manera autonómica recesiva, y afecta a la sensibilidad autónoma, así como a la percepción del dolor y la temperatura. Se manifiesta en neonatos y estos presentan dificultades para la succión, reflujo de la comida, broncoaspiraciones, letargia, irritabilidad, bajo tono muscular y disminución de los reflejos osteotendinosos.
Como ya se ha dicho la más frecuente es la forma IV, la insensibilidad congénita al dolor asociada a anhidrosis, a la falta de secreción de las glándulas sudoríparas. La sensibilidad al tacto, la temperatura y la presión están conservadas. De herencia autosómica recesiva, los pacientes presentan marcada insensibilidad a los estímulos dolorosos, ausencia de sudoración y episodios de fiebre de mal control con fármacos; de hecho, un 20% de los pacientes fallecen por exceso de temperatura (hiperpirexia) dentro de los tres primeros años de vida.
La insensibilidad al dolor hace que con frecuencia presenten lesiones que pueden llegar a ser graves. Es común observar en quienes la sufren lesiones de la mucosa oral, úlceras corneales de mala evolución, y sobre todo lesiones osteomusculares, con fracturas, osteomielitis, artritis sépticas, luxaciones, escoliosis o incluso auto amputaciones.
La piel suele presentar un aspecto calloso, con múltiples heridas que van cicatrizando, grietas, úlceras y lesiones ungulares. Con frecuencia este síndrome se asocia a un cierto grado de retraso mental; los pacientes suelen expresarse con normalidad, pero tienen dificultades de aprendizaje.
La NHSA tipo V es similar a la anterior; se manifiesta como una insensibilidad al dolor y una alteración parcial de la producción de sudor, y además se dan también alteraciones en la percepción de la temperatura.
Diagnóstico
La sospecha diagnóstica de estas enfermedades se basa esencialmente en la clínica, viendo niños que no responden a los estímulos dolorosos como es debido, o viendo lesiones cutáneas, de mucosas o fracturas frecuentes. Es importante examinar los antecedentes familiares del paciente en busca de casos de la misma patología.
En la analítica de sangre y orina se pueden evidenciar alteraciones de los niveles de catecolaminas en función del grado de alteración del sistema nervioso autónomo que presente la forma de la NHSA de la que se vea afectado el paciente.
Es conveniente realizar un estudio fisiológico mediante un electroneurograma (ENG) para valorar el grado y el tipo de afectación de los nervios. La certeza definitiva la dará una biopsia cutánea, en la que se apreciará una alteración de las fibras nerviosas implicadas en la conducción del estímulo doloroso, así como la atrofia de las glándulas sudoríparas.
TRATAMIENTO
La insensibilidad congénita al dolor no tiene tratamiento. Como mucho lo que se puede hacer es tomar precauciones para evitar lesiones a nivel cutáneo y óseo dentro de la medida de lo posible, adaptando el entorno del niño y examinándole con frecuencia en busca de posibles lesiones de las cuales no haya sido consciente.

MEDIDAS PREVENTIVAS
Al tratarse de una enfermedad hereditaria no existen medidas preventivas. En caso de tener ascendientes que la padezcan es aconsejable tenerlo en cuenta a la hora de tener descendencia.

LO QUE DEBES SABER…

• Consiste en una interpretación anormal de los estímulos dolorosos.
• La insensibilidad al dolor hace que con frecuencia presenten lesiones que pueden llegar a ser graves.
• Como es una enfermedad hereditaria no tiene tratamiento, pero sí se pueden tomar medidas para evitar lesiones a nivel óseo y cutáneo.

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