¿Qué es la Xerodermia Pigmentosa?

Xerodermia Pigmentosa (pronunciación: Ze-ro-der-mia / pig-men-to-sa) o XP, es una rara enfermedad genética y hereditaria que afecta la piel causada por un defecto en la habilidad del cuerpo para reparar las células del ADN dañadas por la radiación ultravioleta y algunas luces artificiales.

¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE LA XERODERMIA PIGMENTOSA?

Las personas con XP deben ser protegidas de la luz solar o su piel y ojos serán severamente dañados por los rayos ultravioleta. Este daño causará cáncer de la piel y de los ojos. En las personas con XP estos cambios ocasionados por el sol comienzan en la infancia y casi siempre antes de los 20 años de edad.

Muchas personas con XP obtendrán una quemadura inusual y severa con solo pasar un corto tiempo expuestos a la luz del sol. Esta quemadura durará mucho más de lo esperado para curarse; tal vez varias semanas. Este tipo de quemadura solar puede ocurrir durante la primera exposición de un niño a la luz del sol, y puede ser una indicación o pista para el diagnóstico de XP. Sin embargo, algunas personas con XP reciben quemaduras del sol con menos facilidad que otras y la enfermedad no se podrá detectar hasta que con el tiempo aparezcan cambios anormales en la piel.

La mayoría de las personas con XP desarrollarán muchas manchas a una edad temprana. La continua exposición al sol llevará a más cambios en la piel, incluyendo manchas oscuras irregulares, piel fina, resequedad excesiva de la piel, áreas ásperas en el cuerpo, rugosos crecimientos anormales, tumores y cáncer de la piel. Estos cambios en la piel se asemejan a los de las personas mayores que han pasado muchos años en el sol sin protección.

Una serie de cambios en la piel llevan a la formación de cáncer de la piel. El primer cáncer de la piel puede desarrollarse antes de que una persona cumpla los 10 años de edad, y muchos otros cánceres de piel se continuarán formando en el futuro. El cáncer se desarrolla con más frecuencia en la cara y otras partes del cuerpo expuestas al sol, incluyendo el cuello, los ojos, los labios y la punta de la lengua. Los tres tipos de cánceres más comunes de la piel son: Carcinoma de células básales, carcinoma de células escamosas y melanoma. Estos cánceres ocurren con mucha más frecuencia en personas con Xerodermia Pigmentosa. El carcinoma de células básales y el carcinoma de células escamosas generalmente no se expanden a los órganos internos, pero destruyen la piel local y los tejidos subyacentes. El melanoma puede ser mortal sino se retira antes de que se haya expandido a los órganos internos. Y la queratosis actínica es una lesión pre-maligna de la piel. La crujiente textura rugosa y seca hace que sea fácil de reconocer por medio del tacto. La presencia de esta lesión indica que ha habido daños ocasionados por el sol, por lo que la lesión aparece más comúnmente en la cara, el cuello y las manos.

Los ojos de una persona con XP son con frecuencia extremadamente sensibles al sol y pueden ser fácilmente irritados, ensangrentados, enrojecidos y opacos. Crecimientos de tumores tanto benignos como malignos pueden aparecer en los ojos.

En adición a los cambios en la piel y los ojos, otros problemas médicos podrían ocurrir. Alrededor de un 20% de las personas con XP podrían tener uno o más problemas relacionados con los nervios, entre estos están incluidos: sordera, mala coordinación, músculos espásticos o retraso en el desarrollo. Aunque muy pocas personas con XP tendrán todos estos problemas, algunas personas podrían ser muy bajas de estatura y podrían no desarrollar características sexuales normales. Muchas personas con XP desarrollan cáncer de la piel antes de los 8 años de edad y desafortunadamente tienen un corto tiempo de vida.

¿ES LA XERODERMIA PIGMENTOSA HEREDITARIA?

Dos factores se combinan para causar las anormalidades en XP:

  • Primero: la persona hereda los rasgos de cada uno de sus padres, los que al combinarse producen una inusual sensibilidad a los efectos dañinos de la radiación ultravioleta.
  • Segundo: la exposición al sol, el cual contiene la radiación ultravioleta produce cambios en la piel y los ojos; en otras palabras, XP es un trastorno recesivo. Esto significa que una persona debe tener dos genes de XP, (uno de cada padre) para desarrollar la enfermedad.

Los padres de una persona con Xerodermia Pigmentosa son portadores del rasgo de XP y cada progenitor tiene un gen de XP y un gen normal, pero ninguno de los padres tienen síntomas de la enfermedad. Los recientes avances en la comprensión de la enfermedad de Xerodermia Pigmentosa permiten probar si alguien es portador de algún tipo de XP mediante el análisis del ADN. XP ha sido identificada en personas de todas las razas en todo el mundo.

¿SI LOS PADRES DE UN NIÑO CON XP TIENEN OTRO HIJO, TENDRÁ ESE NIÑO TAMBIÉN LA ENFERMEDAD?

Existe una probabilidad de que uno de cada cuatro hijos nacidos de los mismos padres con un niño con XP también tendrá la enfermedad. Entre los niños afectados con XP en una misma familia generalmente son casos similares y con la misma gravedad. Por ejemplo, si el primer hijo con XP tiene problemas neurológicos severos, el próximo niño afectado con XP podría tener también problemas similares. Diagnósticos prenatales de XP se han hecho en los laboratorios de investigación, pero este no es un examen de rutina. Los padres de un niño con XP deben buscar asesoría genética antes de considerar tener otro hijo.

¿PUEDE UNA PERSONA CON XP TENER HIJOS?

La mayoría de las personas con XP tienen un desarrollo y funcionamiento sexual normal, y son capaces de tener hijos. La probabilidad de que una persona con XP tenga un niño con XP es muy pequeña. Esto ocurriría solo si el otro progenitor también tiene XP o si es portador de los rasgos de XP. En algunos casos a los portadores del rasgo de XP se les puede detectar mediante un examen de sus genes de reparación del ADN en el laboratorio.

¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA XERODERMIA PIGMENTOSA?

La Xerodermia Pigmentosa generalmente puede ser diagnosticada en el laboratorio midiendo el defecto de la reparación del ADN. Este examen se realiza en la piel o con una prueba de sangre obtenida del paciente.

La luz ultravioleta causa daños en las células del ADN y perturba el funcionamiento normal de las células. El ADN dentro de nuestros genes contiene toda la información codificada y necesaria para dirigir las funciones en las células. El ADN dañado es reparado por el sistema de reparación del ADN, pero en las personas con Xerodermia Pigmentosa este sistema no funciona correctamente y como resultado del daño en un ADN que no se puede reparar, este se acumula y provoca cambios en las células o muerte de las células.

¿CUÁL ES LA DURACIÓN DE VIDA DE LAS PERSONAS CON XP?

Debido al cáncer de la piel muchas personas con XP mueren a una temprana edad si el cáncer no es tratado o si las personas continúan exponiéndose a la luz solar. No obstante, si la enfermedad de Xerodermia Pigmentosa se diagnostica de forma temprana, si la persona afectada no tiene problemas neurológicos severos, si está protegida de la luz ultravioleta y si tiene un seguimiento cuidadoso para la detección temprana del cáncer de la piel, es muy posible tener un período de vida normal. La duración de vida de la mayoría de las personas con XP caerá entre estos extremos.

¿EXISTE CURA PARA LA XERODERMIA PIGMENTOSA?

Por el momento no hay cura para la Xerodermia Pigmentosa, pero se puede hacer mucho para prevenir y tratar algunos de los problemas que ésta causa.

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